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中国农科院特产研究所 首次发现防治骨质疏松症重要基因,中国系统性红斑狼疮规范诊治中心项目启动,
2021年05月12日    阅读量:     新闻来源:中国化工网 okmart.com  |  投稿

中国农科院特产研究所 首次发现防治骨质疏松症重要基因

近日,中国农业科学院特产研究所特种经济动物营养与饲养创新团队首次发现POLR2A基因具有防治绝经性骨质疏松的作用。相关研究成果发表于《细胞生理学杂志》。

  骨质疏松症是全球最常见的骨骼疾病,是一种与年龄、性别等多因素相关的疾病中国化工网okmart.com。其严重威胁患者的生命健康和生活质量,且尚无有效根治手段。当前,老龄化骨质疏松症的发生率逐年升高,给患者家庭及社会带来沉重的经济负担,是临床亟待解决的难题之一。

  POLR2A基因是编码RNA聚合酶Ⅱ复合物中最大的催化亚基,已有研究表明其在神经系统疾病及肿瘤发生发展中具有重要功能,但在治疗绝经性骨质疏松症中的生物学功能尚不清楚。

  该研究发现,POLR2A基因可通过与cAMP反应元件结合蛋白1相互作用,调节破骨细胞分化。

  同时,研究人员发现,切除野生型小鼠及POLR2A破骨细胞条件性敲除(条敲)小鼠卵巢后,POLR2A条敲小鼠骨量明显优于野生小鼠。这表明POLR2A是防治绝经性骨质疏松症关键基因。这些发现对于开发新的治疗骨丢失相关疾病的药物至关重要。

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中国系统性红斑狼疮规范诊治中心项目启动

5月10日是第18个世界狼疮日,在世界狼疮日到来之际,由中国康复医学会风湿免疫康复专业委员会、国家皮肤与免疫疾病临床医学研究中心主办,葛兰素史克提供支持的我国首批“中国系统性红斑狼疮规范诊治中心”(简称“SLE中心”)项目5月6日在北京正式启动。

  北京协和医院风湿免疫科主任、国家皮肤与免疫疾病临床医学研究中心主任曾小峰教授说,SLE中心将在《2020中国系统性红斑狼疮诊疗指南》的指导下,通过制定标准化诊疗路径,以点带面,提升分级诊疗能力,帮助患者尽早实现短期、长期治疗“双达标”,提升患者的整体生活质量,最终使患者获益。预期今年在24个省、市、自治区完成42家SLE规范诊治中心建设,覆盖北京市、上海市、广东省、江苏省、浙江省、山东省等地区。

  《2019中国系统性红斑狼疮发展报告》显示:我国目前有近百万的SLE患者,主要集中于育龄女性,虽然随着我国风湿免疫科的发展,患者的5年生存率已提高至90%以上,但中国SLE患者的临床缓解和完全缓解率分别仅有3.2%和2.8%,中国高达85.7%SLE患者接受激素治疗,61.7%的患者激素使用剂量每天超过7.5毫克,20%的SLE患者已存在器官不可逆损伤,感染、肾脏受累等是中国SLE患者的主要死亡原因。激素作为SLE治疗中的基础之一,使用剂量越大、时间越长,患者器官损害风险越高,而减量过程中容易出现病情反复造成器官的进一步损害。

  曾小峰教授强调,SLE在中国的规范诊疗水平尚有待提升。首先,风湿免疫专科医生数量不足,直至现在很多三级医院还没有风湿免疫专科,很多患者都会根据临床症状选择在不同的诊室进行就诊,导致狼疮早期患者漏诊、误诊情况普遍;二是基层医生对《2020中国系统性红斑狼疮诊疗指南》提出的达标治疗概念模糊,患者预后的管理不强,不利于疾病的整体诊治和康复,给SLE早筛早诊、长期规范治疗和达标治疗带来挑战。

  《2020中国系统性红斑狼疮诊疗指南》指出:在明确区分长短期目标的基础上,“双达标”理念可帮助狼疮患者更好地控制疾病,即短期内实现低激素剂量每天7.5毫克以下的疾病活动控制,长期实现延缓器官损伤进展,降低死亡率的治疗目标。

  北京协和医院风湿免疫科副主任、国家皮肤与免疫疾病临床医学研究中心秘书长李梦涛教授说:“SLE中心将以《2020中国系统性红斑狼疮诊疗指南》为指导,整合筛查、系统检查、诊断、治疗、随访的规范化SLE诊疗流程,通过指南巡讲中国行、规范诊治小视频、远程医疗/多学科协作、建立患者社群和科普讲座等形式,不断扩面下沉,形成中心网络,提高医生对SLE诊断及治疗规范化的水平,从而使更多的狼疮患者实现治疗‘双达标’的目标,帮助他们走出长期大剂量激素治疗困境,延缓器官受损进展,提升生活质量,实现疾病长期缓解。”

  曾小峰教授说:“今年两会发布的政府工作报告提到扩大国家医学中心和区域医疗中心建设试点,加强全科医生和乡村医生队伍建设,加快建设分级诊疗体系是工作重点。此次SLE中心项目的启动是加快落实国家战略部署的重要体现,我们将积极推进建立中国免疫疾病临床研究可持续发展模式,提升狼疮患者的生活质量。”


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